Уважаемые коллеги!

Разрыв и расслоение аорты по оценкам американских специалистов составляют до 2% всех случаев  смерти в развитых странах, а в США от этих причин ежегодно погибает 50.000 человек. Нет никаких оснований полагать, что в России подобные трагедии встречаются реже, тем не менее, до настоящего времени в стране нет регистра больных, которые находятся в группе риска по   разрыву аорты, за такими больными не осуществляется диспансерное наблюдение и не проводятся профилактические меры. Как известно,   разрыв аорты тесно связан с синдромом Марфана и рядом других близких по своим клиническим проявлениям наследуемых нарушений соединительной ткани. Синдром Марфана – это   заболевание соединительной ткани, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и поражающее преимущественно сердечно-сосудистую, зрительную и опорно-двигательную системы.  Встречаемость синдрома Марфана 1 на 3000- 5000. 

Причиной развития синдрома Марфана являются мутации в гене, кодирующим построение фибриллина-1, одного из  важных компонентов соединительной ткани. В результате таких мутаций значительно увеличивается количество белка, называющегося трансформирующий фактор роста-бета. Увеличение количества этого белка и приводит к возникновению характерных для синдрома Марфана изменений.

Однако на данный момент нет простых лабораторных тестов, позволяющих выделить эту поломку. Поэтому диагноз чаще всего выставляется по совокупности клинических признаков, так называемым «Гентским критериям».

Различают большие и малые критерии. Большие критерии – это признаки, которые наиболее часто встречаются при синдроме Марфана. Малые критерии – это признаки, которые могут встречаться при синдроме Марфана, но также встречаются и у людей без данной патологии.

Вот краткий список данных критериев:

Опорно-двигательная система

Большие признаки:

• Килевидная или воронкообразная грудная клетка
• Размах рук более роста.  
• Длинные ноги. Отношение верхней части туловища к нижней меньше 0,86
• Сколиоз
• Плоскостопие

Малые признаки:

• Повышенная мобильность суставов
• Готическое небо, скученность зубов

Сердечно-сосудистая система

Большие признаки:

• Аневризма аорты
• Расслоение аорты

Малые признаки:

• Пролапс митрального клапана
• Расширение ствола легочной артерии в возрасте до 40 лет
• Кальцинаты в области митрального клапана, появляющиеся в возрасте до 40 лет
• Расширение и диссекция брюшной аорты в возрасте до 50 лет

Дыхательная система

Большие признаки: отсутствуют

Малые признаки:

• Спонтанный пневмоторакс
• Буллы в верхушечных отделах легких

Кожа

Большие признаки: отсутствуют

Малые признаки:

• Стрии
• Грыжи различной локализации

Подробнее с критериями диагностики синдрома Марфана можно познакомиться в Российских рекомендациях «Наследственные нарушения соединительной ткани» или на сайте ВНОК: www.scardio.ru

Основная причина смерти у таких пациентов разрыв аневризмы аорты, который можно предотвратить своевременным кардиохирургическим вмешательством. Кроме того, такие пациенты нуждаются в проведении профилактических мероприятий: постоянном приеме медикаментозных препаратов для замедления прогрессирования расширения аорты, ЛФК для предотвращения прогрессирования патологии опорно-двигательного аппарата и наблюдении других специалистов.

 

 Установить верный диагноз бывает нелегко и требуется провести всестороннее обследование пациента, включающее в себя эхокардиограмму, ЭКГ, обследование у офтальмолога, рентгенологическое обследование и компьютерную томографию. Зачастую необходимо генетическое обследование. Данную диагностику легче провести в специализированном центре.

Если под вашим наблюдением находятся  пациенты, имеющие симптоматику, дающую основание заподозрить синдром Марфана или другие близкие ему наследуемые синдромы Вы можете направить их на консультацию в наш центр (с направлением из районной поликлиники). В Санкт-Петербурге в Федеральном Центре Сердца, Крови и Эндокринологии им В.А. Алмазова работает центр Соединительнотканных Дисплазий. Пациенты с подозрением на синдром Марфана могут направляться на консультацию в центр для обследования, уточнения диагноза, проведения профилактических мероприятий и, в случае необходимости, оперативного вмешательства.

 

Контактный телефон для связи и записи на прием  +7 921 430 6059